Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman. A pesar de que las previsiones de desarrollo físico y psíquico eran y son francamente pesimistas, el hecho de saber donde está el problema, nos está permitiendo trabajar de forma precisa, para conseguir unas expectativas de futuro, en cuanto a capacidades de nuestra hija, muy superiores a las inicialmente previstas.
Prácticamente toda la información que en estos momentos tenemos sobre el síndrome, la hemos obtenido a través de Internet en páginas como ésta y a cuyos autores estaremos siempre agradecidos; desgraciadamente esta información está en inglés, siendo el idioma una barrera infranqueable para un gran número de familias. Por ello hemos decidido dedicar una parte de nuestro tiempo a recoger la información más relevante sobre el síndrome, gran parte de ella traducirla al español y ponerla, a través de esta página, a disposición del mundo de habla hispana.
Por último queremos dar las gracias a Pilar Rodríguez, sicóloga - estimuladora, sin cuyo esfuerzo, en los primeros años, Elena no habría alcanzado el nivel de desarrollo que hoy tiene.

Prognosis

La severidad de los síntomasasociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tienen un alto grado de consciencia de ellos mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andary el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor . La temprana y continua participación en terpias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Uba3a hasta la pequeña deleción del brazo que de cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan ladeleción.

Las característics clinicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. Las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.

Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.

La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome.

La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor y cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar probemas sociales.

Prognosis

SERGIO EN LA TELE

Anteriormente, publicamos un video sobre Sergio, un niño que padece el sindrome de Angelman. Ahora hemos encontrado un video donde aparece en la gala "INOCENTE, INOCENTE", donde muestran un video sobre él, y una posterior entrevista a sus padres! Esperamos que os guste!

ASOCIACIÓN SINDROME DE ANGELMAN

Aquí os dejo un video del programa" SABER VIVIR" acerca de la asociación Síndrome De Angelman. En él, se expone una breve explicación de lo que es el síndrome en sí. Posteriormente, se explica que es una asociación apadrinada por el club de futbol, At. de Madrid y cuales son sus objetivos.

Prognosis

La vida con el síndrome de Angelman

Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida,no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felicesy satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. Este síndrome está considerado en el espectro del autismo pero estos afectados presentan gran interacción personal con otras personas. La comunicación es dificil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.