Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman. A pesar de que las previsiones de desarrollo físico y psíquico eran y son francamente pesimistas, el hecho de saber donde está el problema, nos está permitiendo trabajar de forma precisa, para conseguir unas expectativas de futuro, en cuanto a capacidades de nuestra hija, muy superiores a las inicialmente previstas.
Prácticamente toda la información que en estos momentos tenemos sobre el síndrome, la hemos obtenido a través de Internet en páginas como ésta y a cuyos autores estaremos siempre agradecidos; desgraciadamente esta información está en inglés, siendo el idioma una barrera infranqueable para un gran número de familias. Por ello hemos decidido dedicar una parte de nuestro tiempo a recoger la información más relevante sobre el síndrome, gran parte de ella traducirla al español y ponerla, a través de esta página, a disposición del mundo de habla hispana.
Por último queremos dar las gracias a Pilar Rodríguez, sicóloga - estimuladora, sin cuyo esfuerzo, en los primeros años, Elena no habría alcanzado el nivel de desarrollo que hoy tiene.

Prognosis

La severidad de los síntomasasociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tienen un alto grado de consciencia de ellos mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andary el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor . La temprana y continua participación en terpias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Uba3a hasta la pequeña deleción del brazo que de cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan ladeleción.

Las característics clinicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. Las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.

Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.

La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome.

La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor y cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar probemas sociales.

Prognosis

SERGIO EN LA TELE

Anteriormente, publicamos un video sobre Sergio, un niño que padece el sindrome de Angelman. Ahora hemos encontrado un video donde aparece en la gala "INOCENTE, INOCENTE", donde muestran un video sobre él, y una posterior entrevista a sus padres! Esperamos que os guste!

ASOCIACIÓN SINDROME DE ANGELMAN

Aquí os dejo un video del programa" SABER VIVIR" acerca de la asociación Síndrome De Angelman. En él, se expone una breve explicación de lo que es el síndrome en sí. Posteriormente, se explica que es una asociación apadrinada por el club de futbol, At. de Madrid y cuales son sus objetivos.

Prognosis

La vida con el síndrome de Angelman

Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida,no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felicesy satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. Este síndrome está considerado en el espectro del autismo pero estos afectados presentan gran interacción personal con otras personas. La comunicación es dificil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.

La vida con el síndrome de angelman

Colin farrel

Colin Farrell habla de su hijo
Es un niño muy "especial"








El actor irlandés lucha día a día por la salud de su niño.



Padres con Niños Especiales

La vida pública de Colin Farrell es famosa por innumerables fiestas, mujeres, alcohol y muchos escándalos; pero el famoso actor ha puesto un alto a todas estas excentricidades para dedicarse de lleno a su hijo James, quien padece el síndrome de Angelman.

Un lindo "ángel"

Según una entrevista que publica el diario mexicano El Universal, el actor irlandés abrió por vez primera su corazón y platicó de su hijo James Farrell, de tan sólo cuatro años, junto con quien libra una batalla en contra de un desorden neurológico conocido como síndrome de Angelman.

El "ángel" especial de Colin Farrell



"Él es un niño feliz y valiente", comentó Colin, al momento de reconocer que su hijo le cambió totalmente la vida.

"La única vez que me doy cuenta que hay algo diferente en él y que padece alguna discapacidad, es cuando se junta con niños de su misma edad", admitió el guapo actor, quien reconoció que lloró cuando lo vio caminar por primera vez.

Colin, quien comparte la custodia de su pequeño hijo con la modelo Kim Bordenave, confesó que para él los pocos avances que tiene James son confortantes, "mucho más que una mera satisfacción", publicó El Universal.

Reconoce que día tras día se emociona al ver los progresos de su hijo que desde que nació se ha convertido en su gran prioridad en la vida, "comenzó a dar sus primeros pasos hace más o menos seis semanas y ha tardado cuatro años en hacerlo. Todo el trabajo es suyo, ha trabajado muy duro", reconoció.

El Universal escribió que con la voz entrecortada, Farrell habla de su hijo como si hubiera ganado un gran premio, "cuando comenzó a caminar fue increíblemente emocionante, no había nadie que no llorara en casa... ahora todos estamos unidos para avanzar juntos en familia".

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de 'síndrome del bebe feliz', que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Chri Henderson

ANGELMAN, EXTRAÑO SÍNDROME

Carlos y Caco son inseparables. Inquietos y curiosos, hacen de las suyas. Y la casa tiembla. Caco es amable y no le niega la pata a nadie. Su melena se entremezcla entre mechones blanco y negro. Carlos tiene 14 años, y un síndrome que lo maltrata. Quienes padecen Angelman carecen de habla y su sistema de comunicación es muy reducido: señas, comunicadores (planchas con fotos) y un aparato con el que puede indicar necesidades tan básicas como comer o jugar.

Ángeles Llerena, su madre, es una devota entusiasta. Con la enfermedad de su único hijo aprendió a valorar las pequeñas cosas que antes le eran insignificantes. "Me enteré del problema de Carlitos en un instituto de Córdoba, cuando él tenía cuatro años. Al salir de la clínica con la noticia , nos fuimos a caminar como zombies con mi marido y con mi hijo en su cochecito, sin rumbo fijo; pasó un señor, y le regaló a Carlitos un chocolate. Si ese no era un ángel caído del cielo, ¿qué? .

Vínculos

Carlos aletea incesantemente sus brazos, y tiembla, siempre tiembla. Su inmensa sonrisa le cubre el rostro. A su madre no se le escapa ningún detalle. "Carlitos, secate la baba". Los ojos azules y profundos de su hijo responden con ternura. Edipo eterno. "Nunca voy a ningún lado sin él". Su voz vibra en cada enunciado, como si fuera a descomponerse en un llanto que retiene.

Pasión y Coraje

"Me arrepiento de no haber tenido otro hijo, pero cuando nació Carlitos supe que tenía que dedicarme con exclusividad a él". Y vaya si lo hizo. Cambió mujer por madre, y le costó caro. Rozó el divorcio en varias oportunidades, aunque la separación nunca llegó. Guerrea de tantas batallas, hoy pelea porque su hijo pueda tener una mejor calidad de vida. "Fue muy importante para eso haber conformado la Asociación", agrega.

Decisiones de vida

En el país no se hacen exámenes para determinar durante el embarazo la alteración genética que provoca el Angelman. Tema urticante: aborto. "¿Si hubiera abortado al saber que mi hijo tendría este síndrome?... No, no sería capaz". Ángeles es católica y adopta sin chistar los postulados de la doctrina. "Es la que me tocó", dice. Pero no deja librado todo a la voluntad divina. También planifica: "más que en mí pienso que será de mi hijo cuando me muera, por eso hablé con mi hermana para pedirle que se hiciera cargo de él en caso de que eso sucediera". Ojalá no ocurra. Por el bien de Carlitos.