El síndrome de Angelman es una alteración genética que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
Historia
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Características
- Trastornos alimenticios en el 75%.
- Dilación en sentarse y andar.
- Ausencia de habla.
- Poca capacidad de atención e hiperactividad.
- Falta de aprendizaje.
- Epilepsia en un 80%.
- Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
- Afectividad natural y frecuencia de risas.
- Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
- Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
- Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
- Patrón de deficiente de sueño.
- Escoliosis en un 10%
- Estrabismo en un 40%
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