Después de siete años de búsqueda de un diagnóstico concreto para el retraso de nuestra hija, averiguamos que padecía el Síndrome de Angelman. A pesar de que las previsiones de desarrollo físico y psíquico eran y son francamente pesimistas, el hecho de saber donde está el problema, nos está permitiendo trabajar de forma precisa, para conseguir unas expectativas de futuro, en cuanto a capacidades de nuestra hija, muy superiores a las inicialmente previstas.
Prácticamente toda la información que en estos momentos tenemos sobre el síndrome, la hemos obtenido a través de Internet en páginas como ésta y a cuyos autores estaremos siempre agradecidos; desgraciadamente esta información está en inglés, siendo el idioma una barrera infranqueable para un gran número de familias. Por ello hemos decidido dedicar una parte de nuestro tiempo a recoger la información más relevante sobre el síndrome, gran parte de ella traducirla al español y ponerla, a través de esta página, a disposición del mundo de habla hispana.
Por último queremos dar las gracias a Pilar Rodríguez, sicóloga - estimuladora, sin cuyo esfuerzo, en los primeros años, Elena no habría alcanzado el nivel de desarrollo que hoy tiene.

Prognosis

La severidad de los síntomasasociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tienen un alto grado de consciencia de ellos mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andary el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor . La temprana y continua participación en terpias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente la prognosis. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Uba3a hasta la pequeña deleción del brazo que de cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan ladeleción.

Las característics clinicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. Las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios.

Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad.

La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome.

La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor y cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar probemas sociales.

Prognosis

SERGIO EN LA TELE

Anteriormente, publicamos un video sobre Sergio, un niño que padece el sindrome de Angelman. Ahora hemos encontrado un video donde aparece en la gala "INOCENTE, INOCENTE", donde muestran un video sobre él, y una posterior entrevista a sus padres! Esperamos que os guste!

ASOCIACIÓN SINDROME DE ANGELMAN

Aquí os dejo un video del programa" SABER VIVIR" acerca de la asociación Síndrome De Angelman. En él, se expone una breve explicación de lo que es el síndrome en sí. Posteriormente, se explica que es una asociación apadrinada por el club de futbol, At. de Madrid y cuales son sus objetivos.

Prognosis

La vida con el síndrome de Angelman

Aunque el diagnóstico del síndrome de Angelman cambia la vida,no necesariamente la arruina. Los afectados del síndrome son generalmente personas felicesy satisfechas, a los que les gusta el contacto humano y jugar. Este síndrome está considerado en el espectro del autismo pero estos afectados presentan gran interacción personal con otras personas. La comunicación es dificil al principio, pero conforme un afectado se desarrolla hay características y habilidades que pueden entender. Es ampliamente aceptado que ellos entienden la comunicación directa y que es mucho mayor que la capacidad que tienen para responder en una conversación. Algunos afectados son capaces de aprender más de 5-1000 palabras u oraciones.

La vida con el síndrome de angelman

Colin farrel

Colin Farrell habla de su hijo
Es un niño muy "especial"








El actor irlandés lucha día a día por la salud de su niño.



Padres con Niños Especiales

La vida pública de Colin Farrell es famosa por innumerables fiestas, mujeres, alcohol y muchos escándalos; pero el famoso actor ha puesto un alto a todas estas excentricidades para dedicarse de lleno a su hijo James, quien padece el síndrome de Angelman.

Un lindo "ángel"

Según una entrevista que publica el diario mexicano El Universal, el actor irlandés abrió por vez primera su corazón y platicó de su hijo James Farrell, de tan sólo cuatro años, junto con quien libra una batalla en contra de un desorden neurológico conocido como síndrome de Angelman.

El "ángel" especial de Colin Farrell



"Él es un niño feliz y valiente", comentó Colin, al momento de reconocer que su hijo le cambió totalmente la vida.

"La única vez que me doy cuenta que hay algo diferente en él y que padece alguna discapacidad, es cuando se junta con niños de su misma edad", admitió el guapo actor, quien reconoció que lloró cuando lo vio caminar por primera vez.

Colin, quien comparte la custodia de su pequeño hijo con la modelo Kim Bordenave, confesó que para él los pocos avances que tiene James son confortantes, "mucho más que una mera satisfacción", publicó El Universal.

Reconoce que día tras día se emociona al ver los progresos de su hijo que desde que nació se ha convertido en su gran prioridad en la vida, "comenzó a dar sus primeros pasos hace más o menos seis semanas y ha tardado cuatro años en hacerlo. Todo el trabajo es suyo, ha trabajado muy duro", reconoció.

El Universal escribió que con la voz entrecortada, Farrell habla de su hijo como si hubiera ganado un gran premio, "cuando comenzó a caminar fue increíblemente emocionante, no había nadie que no llorara en casa... ahora todos estamos unidos para avanzar juntos en familia".

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de 'síndrome del bebe feliz', que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Chri Henderson

ANGELMAN, EXTRAÑO SÍNDROME

Carlos y Caco son inseparables. Inquietos y curiosos, hacen de las suyas. Y la casa tiembla. Caco es amable y no le niega la pata a nadie. Su melena se entremezcla entre mechones blanco y negro. Carlos tiene 14 años, y un síndrome que lo maltrata. Quienes padecen Angelman carecen de habla y su sistema de comunicación es muy reducido: señas, comunicadores (planchas con fotos) y un aparato con el que puede indicar necesidades tan básicas como comer o jugar.

Ángeles Llerena, su madre, es una devota entusiasta. Con la enfermedad de su único hijo aprendió a valorar las pequeñas cosas que antes le eran insignificantes. "Me enteré del problema de Carlitos en un instituto de Córdoba, cuando él tenía cuatro años. Al salir de la clínica con la noticia , nos fuimos a caminar como zombies con mi marido y con mi hijo en su cochecito, sin rumbo fijo; pasó un señor, y le regaló a Carlitos un chocolate. Si ese no era un ángel caído del cielo, ¿qué? .

Vínculos

Carlos aletea incesantemente sus brazos, y tiembla, siempre tiembla. Su inmensa sonrisa le cubre el rostro. A su madre no se le escapa ningún detalle. "Carlitos, secate la baba". Los ojos azules y profundos de su hijo responden con ternura. Edipo eterno. "Nunca voy a ningún lado sin él". Su voz vibra en cada enunciado, como si fuera a descomponerse en un llanto que retiene.

Pasión y Coraje

"Me arrepiento de no haber tenido otro hijo, pero cuando nació Carlitos supe que tenía que dedicarme con exclusividad a él". Y vaya si lo hizo. Cambió mujer por madre, y le costó caro. Rozó el divorcio en varias oportunidades, aunque la separación nunca llegó. Guerrea de tantas batallas, hoy pelea porque su hijo pueda tener una mejor calidad de vida. "Fue muy importante para eso haber conformado la Asociación", agrega.

Decisiones de vida

En el país no se hacen exámenes para determinar durante el embarazo la alteración genética que provoca el Angelman. Tema urticante: aborto. "¿Si hubiera abortado al saber que mi hijo tendría este síndrome?... No, no sería capaz". Ángeles es católica y adopta sin chistar los postulados de la doctrina. "Es la que me tocó", dice. Pero no deja librado todo a la voluntad divina. También planifica: "más que en mí pienso que será de mi hijo cuando me muera, por eso hablé con mi hermana para pedirle que se hiciera cargo de él en caso de que eso sucediera". Ojalá no ocurra. Por el bien de Carlitos.

COMUNICACION CON NIÑOS/AS CON SÍNDROME DE ANGELMAN

¿Cómo se compensa un déficit de procesamiento acústico verbal?

Algunos de los recursos que podemos utilizar para ello son:

• Input aumentados
  
• Referentes visuales propios de la situación (objetos, fotos, logos comerciales, símbolos pictográficos).
• Señas simultáneas al hablar del facilitador.
• Cuentos.

¿Qué pasa con la Intencionalidad Comunicativa?

• El 75% de los niños examinados la evidencian su intención comunicativa a través de recursos no simbólicos de comunicación
• El 25 % de los niños no evidencian, su intencionalidad comunicativa, aunque se expresan y pueden ser decodificados

¿Qué hacemos cuando la expresión no es intencional pero sí puede ser decodificada por los adultos?

Existen algunas alternativas que podemos llevar a cabo en esto caso, como:

• Hagamos un Diccionario de Expresiones
• Comencemos con un método a través del cual se cumpla el objetivo de construir al mismo tiempo Intencionalidad Comunicativa y Noción de Intermediario (PECS o PECS modificado).

Diccionario de Expresiones.

Algunos ejemplo, son:

¿Qué hago? - Agito mis brazos
¿Qué quiero decir? - Que me encanta lo que me estás mostrando!!
¿Qué quiero qué hagas? - Que continúes con ese estímulo

¿Qué hago? - Miro fijo y me quedo muy quieto y rígido
¿Qué quiero decir? - Que estoy haciendo caca
¿Qué quiero qué hagas? - Que no me molestes un rato, dame unos 20 minutos y luego cambiame

¿Qué hago? - Parpadeo mucho y llorizqueo
¿Qué quiero decir? - Que estoy muy cansado
¿Qué quiero qué hagas? - Que me dejes tranquilo y si puede ser, dejame dormir un ratito

¿Qué hago? - Digo “M”
¿Qué quiero decir? - Que tengo sed
¿Qué quiero qué hagas? - Dame algo de tomar; pero Ojo! A mí NO me gusta tomar agua.

Este es uno de los recursos que más nos pueden servir para crear nuevos hábitos en los niños/as, ya que si no son existentes por sí mismos, podemos crearlos nosostro.

Dispositivos con Salida de Voz

Este es otro recurso muy utilizado. Las diversas partes en que se divide son:

• Etapa I:

Causa –Efecto (ruido, canción,etc)

• Etapa II:

Efecto a Distancia ( llamar, jugar a “Las Escondidas”

• Etapa III:

Activación con Toma de Turnos (estribillo de canciones, cuentos con línea repetida,etc)

• Etapa IV.

Secuencias de Mensajes (canciones, cuentos, conteos para una carrera, jugar a dar órdenes a otro,etc)

• Etapa V:

Multimensaje para selección de actividad

• Software con Salida de Voz, Pantalla Dinámica y Escritura Aumentada

TRATAMIENTO

El tratamiento debe ser multidisciplinar, por lo que debe incluirse:
Tratamiento de logopedia y psicomotricidad, en el que debe asociarse la terapia ocupacional, musicoterapia y fisioterapia, ya que es importante estimular la movilidad de las articulaciones y prevenir su rigidez.

Dentro del campo de la logopedia los aspectos, muy importantes, como pueden ser:

1 - RELAJACIÓN-MOTIVACIÓN:

• Recibimiento afectuoso.
• Hablarle en tono bajo.
• Realizarle caricias.
• Ofrecerle recompensas sociales y alimenticias
• Escuchar música relajante.
• Utilizar instrumentos musicales.

2 - CONTACTO OCULAR:

• Sujetarle la cara de vez en cuando para que se acostumbre a mirar.
• Ofrecerle la comida cerca de la cara del terapeuta.
• Hacer sonar objetos cerca de la cara del terapeuta.

3 - ESTIMULACIÓN GENERAL:

• Cantar canciones infantiles que impliquen en ellas movimiento: palmitas (cinco lobitos).
• Jugar al cucú-tras-tras, con globos.
• Utilizar la linterna para que se fije en la luz y con ella señalar lo que queramos que mire.
• Hacer ruidos con la boca: besitos, vibraciones.
• Chupar objetos dulces/salados, comestibles.
• Tocar objetos de distintas texturas.
• Echarle aire en la cara.
• Jugar con el agua: bañera, grifos.

4 - CAPACIDAD PULMONAR:

• Trabajar el soplo (burbujas, velas, papelillos).

5 - SUCCIÓN:

• Darle de beber (zumos, leche) con pajita.

6 - MASTICACIÓN- DEGLUCIÓN:

• ·Masticar y deglutir migas de pan, galletas, jamón… (trabajar la deglución atípica).

7 - PRÁXIAS BUCOFONATORIAS:

• Masajear los órganos bucofonatorios, sacar y meter los labios, imitar los movimientos de la boca y cara (cara a cara y en el espejo).

8 - MASAJE (CONTROL DE SIALORREA):

• Masajear el cuello: arriba/abajo y cerrar la
• mandíbula.
• Beber agua con la cucharilla.
• Succionar líquidos.

9 - IMITACIÓN DE SONIDOS:

• Imitar los sonidos de los fonemas vocálicos.
• Imitación de sonidos de animales.

10 - IMITACIÓN DE GESTOS:

• Realizar ejercicios con los miembros superiores e inferiores (levantar brazos, tocar lacabeza, tocar los pies…)

Sergio :)

Este video nos muestra a Sergio, un niño de 15 años, afectado por el síndrome de Angelman. En él podemos ver muchos momentos de la vida de Sergio. Lo que pretendemos que veáis con este video, es que puede llevar una vida muy activa, y realizar muchas actividades muy interesantes. ¡Esperamos que os guste! ¡un saludo!

DIAGNÓSTICO

. Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmene del habla.

. Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos.

. Apariencia facial característica.

. Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.

. Disposición feliz con frecuentes carcajadas.

. Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southem.

Fisiopatología

El síndrome de Angelman es causado por la pédida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por via paterna. Sin embargo, la contribución materno-paternaes diferente ya que existen ciertos genes que se ezxpresen de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del A. D. N. Si la contribución materna se pierde o muta , el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de Angelman también puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen.

Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presentetanto en los cromosomas 15de la madre como como el del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta). El patrón de silenciamiento génico del gen Ube3a ocurre de manera específica de las distintas regiones cerebrales; el alelo materno está siempre activo exclusivamente en el hipocampo y en el cerebelo. La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna15q 11-13, causando la ausencia de expresión de Ub3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-APligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen poroteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome Angelman.

Los estudios iniciales en ratones que no pueden expresar el Ube3a materno, han mostradom serias deficiencias en la formación de la memoria del hipocampo. En adición, un mantenimiento de la plasticidad sináptica a largo término en el área del hipocampo CAI in vitro está interrumpida en un ratón Ube3a mutante. Este resultado prueba conexiones entre la plasticidad sinaptica del hipocampo in vitro, la formación de la memoria dependiente de hipocampoin vitro y la patología molecular del síndrome de Angelman.

ALZA LA VOZ

Yo te tuve a tí, te llamas Natalia, pero te podrías llamar Yolanda, María o cualquier otro nombre, no tiene importancia, lo importante es que crecerás y aprenderás a amar, a odiar, a querer y en un momento determinado aprenderás a ser autosuficiente, solo pido que en esos momentos te haya sabido enseñar a tener la sensibilidad suficiente para que valores que a tu lado han crecido unos niños que Dios no les ha dado todas esas oportunidades, solo les ha dado el Don del amor y no podrán odiar, ni aprender jamás a ser autosuficientes y jamás podrán aprender a volar a pesar de ser Angeles, esos niños se llaman ... y padecen el Sindrome de Angelman.

Solo te pido, hija mía, que grites a los cuatro vientos que esos niños existen, que como no tienen un sitio en la sociedad, porque son minoría, no producen la alarma social de los emigrantes, judíos, moros, gitanos, ... pero son niños de España y es lamentable que ningún político ni gobernante, ni siquiera el Rey o la Reina los vean y en cambio están ahí.
Grita, hija mia, fuerte para que algún gobernante, aparte de mirar , los vea y aunque nunca les darán sus votos, se ocupen de ellos y les hagan la vida más saludable y feliz.

Estadísticas hechas en pacientes (casos clínicos)

CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES

Caso 1 Caso 2 Caso 3

Sexo M M V
A.F. - - -
Embarazo Normal Normal Normal
Retraso profundo + + +
Ataxia + + +
Microcefalia + + +
Occipucio
Plano + + +
Mentón
Prominente + + +
Paladar ojival + - +
Escoliosis - + +
Ojos azules + - +
Pelo rubio + - +
Albinismo - - -
Sonrisa
Inmotivada + + +
Lenguaje No No No
Babeo + + +
Ataxia + + +
Convulsiones + + -
Hiperactividad + + +

Crisis epilepticas en el S.A

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética heterogénea caracterizado por retraso mental grave, ausencia del lenguaje, ataxia, dismorfia craneofacial y un fenotipo conductual característico.

Pacientes y métodos. Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años.

El estudio se centra en las características de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad.

Resultados. Todos presentaron crisis generalizadas de inicio precoz y, salvo uno, crisis polimorfas.

Ocho de ellos presentaron también crisis focales.

Todos los pacientes mostraban alteraciones electroencefalográficas antes de los dos años.

Aunque no hay alteraciones patognomónicas en el electroencefalograma (EEG), su conocimiento en el SA puede ser un importante elemento de valoración para el diagnóstico precoz de esta entidad.

En nuestra serie, todos los pacientes con deleción 15q11-13 presentaron el EEG típico de la enfermedad.

El fármaco antiepiléptico más usado y más eficaz fue el ácido valproico (utilizado en todos los pacientes), seguido de lamotrigina y clobazam.

En algún paciente se ensayaron hasta 10 fármacos antiepilépticos.

La epilepsia suele ser de inicio muy precoz, e incluso precede al diagnóstico de SA en la mayoría de los casos, por lo que las crisis epilépticas pueden ser un elemento importante para llegar a un diagnóstico precoz.

Es fundamental la adecuada tipificación de dichas crisis.

Conclusión. El SA debe considerarse como diagnóstico diferencial en aquellos niños que presenten una epilepsia precoz y grave, en unión de un retraso psicomotor, con importante afectación de la marcha y el lenguaje.

Dos hermanos

Aquí teneis un vídeo muy bonito y divertido que hemos encontrado de dos hermanos jugando. El rubito tiene sindrome de ángelman. Este vídeo nos demuestra que independientemente de que exista o no la discapacidad todos son niños y todos son inguales a la hora de las necesidades primarias. En este vídeo vemos cariño por encima de todo.

Patrón de deficiente de sueño.

Aquí hemos encontrado un ejemplo de como es el patrón de deciente sueño en el sindrome de angelman, para que nos hagamos una idea como futuros profesionales de cuales pueden ser algunas de las afecciones que puedan tener nuestros alumnos. A continuación les adjuntamos un video

¿Que es el sindrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una alteración genética que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Historia

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Características

• Trastornos alimenticios en el 75%.
• Dilación en sentarse y andar.
• Ausencia de habla.
• Poca capacidad de atención e hiperactividad.
• Falta de aprendizaje.
• Epilepsia en un 80%.
• Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
• Afectividad natural y frecuencia de risas.
• Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
• Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
• Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
• Patrón de deficiente de sueño.
• Escoliosis en un 10%
• Estrabismo en un 40%

¡Bienvenidos!

¡Hola a todos! Los cuatro componentes de este equipo (María, Javi, Jesús y Mai) os damos la bienvenida a nuestro rincón de trabajo.
Este blog, se va a centrar en el Síndrome de Angelman.
Nuestro objetivo, es acercaros un poquito más a este síndrome, y daros a conocer nueva información sobre el mismo.
¡Esperamos conseguirlo! ¡Un saludo para todos!